Gen di truyền là gì ? Khái niệm về mã gen

Những loại xét nghiệm di truyền có ý nghĩa:

• Góp một phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh, Kết hợp với việc điều trị phù hợp hỗ trợ cho bệnh nhân.

• Mức độ biểu hiện bệnh của một người có thể là do sự tổng hợp trao đổi qua lại giữa yếu tố di truyền (gen) và môi trường, trao đổi qua lại giữa các gen với nhau. Việc tìm ra các bất thường về gen, Kết hợp với các tố phần còn lại sẽ góp một phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
• 
• Chẩn đoán trước sinh: Việc sinh ra một em bé bị bất thường về gen hoặc bất thường về nhiễm sắc thể sẽ là gánh nặng về mặt tâm lý và kinh tế cho bản thân gia đình, và cho xã hội. vì vậy việc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng để nắm rõ ràng các nguy cơ bất thường có ở thai nhi, đưa ra các giải pháp điều trị (nếu có) và giải pháp giải quyết.
• Thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ trong trường hợp cần thiết: Sàng lọc phôi tiền làm tổ có ý nghĩa rất lớn, đáng chú ý đối với các gia đình hiếm muộn. Việc chuyển phôi thất bại có lý do từ việc phôi mang các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể là rất lớn. bởi vậy, việc sàng lọc trước chuyển phôi sẽ giúp tìm ra các phôi không mang bất thường, góp phần nâng cao tỷ lệ đậu thai cho các bà mẹ.

3. Các loại xét nghiệm gen vào thời điểm hiện tại

Phía dưới là các loại xét nghiệm gen phổ biến nhất.

   1. Xét nghiệm thể mang – Gen di truyền là gì  ?

• Mục đích xét nghiệm: xác định xem người xét nghiệm có mang gen bị đột biến hay không. Xét nghiệm chỉ định cho các đột biến gen lặn, người xét nghiệm thường khỏe mạnh nhưng có tiền sử trong gia đình có người mắc bệnh, tật di truyền trước đây.Thường thường loại đột biến gen này gây ra rối loạn di truyền ngẫu nhiên ở bất kỳ người nào mà không phải ở toàn bộ thành viên trong gia đình).

• Trường hợp các cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng nên làm xét nghiệm thể mang.

• Trường hợp bệnh nhân đang mang thai cũng nên xét nghiệm thể mang để xem xét nguy cơ mẹ di truyền sang con.

Xét nghiệm thể mang trong trường hợp mang thai để tránh mẹ di truyền sang con

   2. Xét nghiệm chẩn đoán

• Mục tiêu xét nghiệm: Phân tích, chẩn đoán các bệnh lý di truyền liên quan tới gen, NST từ đó có hướng điều trị, tư vấn, tiên lượng bệnh phù hợp.

• Trong một số trường hợp người ta sử dụng phương pháp xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận các dạng đột biến của gen di truyền và triệu chứng gây nên.

   3. Thực hiện sàng lọc sơ sinh

• Đối tượng: Trẻ sơ sinh.

• Mục đích xét nghiệm xác định bệnh rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa của trẻ sơ sinh.

• Sau khi phát hiện các bệnh như trên ta có khả năng tiến hành điều trị ngay giai đoạn sau sinh của trẻ.

    4. Xét nghiệm trước sinh – Gen di truyền là gì  ?

• Đối tượng xét nghiệm: Bà mẹ đang mang thai có nguy cơ sinh con mắc bệnh về di truyền.

• Mục đích xét nghiệm: nắm rõ ràng sự thay đổi gen hoặc NST của thai nhi ngay giai đoạn mang bầu.

• Xét nghiệm trước sinh chỉ nắm rõ ràng được một phần các yếu tố gây nên rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh đi kèm.

• Khi có kết quả xét nghiệm trước sinh, gia đình nên được tư vấn di truyền để nắm rõ ràng mức độ bệnh của trẻ, tiên lượng và hướng xử trí phù hợp. Với những thai bất thường di truyền nặng có khả năng xem xét bỏ thai tuy nhiên với những bất thường nhẹ thì việc điều trị là có thể.

   5. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ

• Xét nghiệm được làm ở giai đoạn phôi thai khi thụ tinh ống nghiệm (IVF), trước khi cấy phôi vào trong buồng tử cung. Xét nghiệm bao gồm: sàng lọc di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

• Đối tượng xét nghiệm: Cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm, đáng chú ý cặp vợ chồng đã xét nghiệm thể mang và phát hiện mang bất thường di truyền,cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bất thường di truyền.

   6. Xét nghiệm tiên đoán – Gen di truyền là gì  ?

• Mục tiêu xét nghiệm: Phát hiện đột biến gen ở giai đoạn hiện tại, và các bệnh có khả năng mắc phải trong tương lai.

• Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng có thể xác định được các rủi ro rối loạn di truyền trước khi có dấu hiệu bệnh. ngoài ra còn có thể phát hiện các nguy cơ bệnh ung thư.

Xem thêm : Ngành tâm lý học là gì ? Ra trường sẽ làm gì ?

   7. Xét nghiệm Pharmacogenomics

Thuốc khi vào trong cơ thể để được chuyển hóa thì cần có sự tham gia của enzym. Các enzym được tổng hợp từ các đoạn gen (ADN) nhất định. Mỗi biến thể của đoạn gen có sự liên quan cụ thể tới chuyển hóa thuốc, có những biến thể làm tăng chuyển hóa của thuốc vì vậy khi sử dụng thuốc, người bệnh phải giảm liều.

Tuy nhiên, có những biến thể làm giảm chuyển hóa thuốc hoặc làm thuốc không thể chuyển hóa, lúc đó người bệnh phải tăng liều hoặc dùng thuốc khác.

Tạm kết :

Bài viết trên đây mình vừa giới thiệu sơ lược tới các bạn gen di truyền là gì ? Cũng như tìm hiểu về các phương thức xét nghiệm gen là như thế nào. Mong rằng các bài viết này sẽ giúp các bạn hiểu thêm về di truyền gen là như thế nào. Cảm ơn các bạn đã theo dõi bài viết