• Trang Chủ
  • Đồ Điện Tử
  • Đồ Gia Dụng
  • Máy Móc Chuyên Dụng
  • Nội Ngoại Thất
  • Tin Tức
  • Trang Chủ
  • Đồ Điện Tử
  • Đồ Gia Dụng
  • Máy Móc Chuyên Dụng
  • Nội Ngoại Thất
  • Tin Tức
Trang Chủ Biology Genetics

Gen di truyền là gì ? Khái niệm về mã gen

ContentATPBởi ContentATP
28 Tháng 12, 2020
Trong Genetics
0
Gen di truyền là gì ? Khái niệm về mã gen

Gen di truyền là gì ? Đây hình thức di truyền từ các bậc cha mẹ sang con cái. Trong gen chứa mọi tế bào quyết định hình thể của con cái, từ màu mắt, màu tóc, kiểu mặt, tới mũi, tai…v…vv.. Có thể nói bộ mã gen di truyền của con người là vô cùng phức tạp

Trong bài viết dưới đây mình sẽ cùng các bạn tìm hiểu về gen di truyền là gì ? Hãy cùng mình tìm hiểu xem thế nào là gen nhá. Theo dõi cùng mình bài viết bên dưới !

1. Các trường hợp cần được làm xét nghiệm di truyền – Gen di truyền là gì ?

Các gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền, đáng chú ý các gia đình có người biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua các thế hệ. Tại nước ta, các bệnh lý di truyền thường gặp là các bệnh lý về huyết học: Thiếu máu huyết tán Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia,… Bệnh lý về cơ: Nhược cơ Duchenne (DMD), bệnh lý teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA), bệnh lý về chuyển hóa: Wilson, thiếu hụt Citrin, …

Các trường hợp cần được làm xét nghiệm di truyền - Gen di truyền là gì ?
Các trường hợp cần được làm xét nghiệm di truyền – Gen di truyền là gì ?

Thai phụ sảy thai nhiều lần có thể ảnh hưởng đến bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. lý do đầu tiên trọng điểm dẫn đến sảy thai liên tiếp có là các bất thường về hormone, tiếp theo là vì bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, cuối cùng là bất thường liên quan đến giải phẫu tử cung hoặc không rõ lý do.

Cặp đôi có ý định kết hôn mà trong gia đình tiền sử đã có người thân có tiềm ẩn nguy cơ các bệnh lý di truyền.

Hơn nữa, tuỳ mục tiêu xét nghiệm để có thể chỉ định xét nghiệm di truyền trong rất nhiều trường hợp ứng dụng khác nhau…

Xem thêm : Ngành tâm lý học tội phạm là gì ? Khái niệm về tâm lý học

2. Ý nghĩa của những loại xét nghiệm di truyền – Gen di truyền là gì  ?

Những loại xét nghiệm di truyền có ý nghĩa:

  • Góp một phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh, Kết hợp với việc điều trị phù hợp hỗ trợ cho bệnh nhân.

  • Mức độ biểu hiện bệnh của một người có thể là do sự tổng hợp trao đổi qua lại giữa yếu tố di truyền (gen) và môi trường, trao đổi qua lại giữa các gen với nhau. Việc tìm ra các bất thường về gen, Kết hợp với các tố phần còn lại sẽ góp một phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
  • Ý nghĩa của việc xét nghiệm gen di truyền hiện nay | Medlatec
  • Chẩn đoán trước sinh: Việc sinh ra một em bé bị bất thường về gen hoặc bất thường về nhiễm sắc thể sẽ là gánh nặng về mặt tâm lý và kinh tế cho bản thân gia đình, và cho xã hội. vì vậy việc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng để nắm rõ ràng các nguy cơ bất thường có ở thai nhi, đưa ra các giải pháp điều trị (nếu có) và giải pháp giải quyết.
  • Thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ trong trường hợp cần thiết: Sàng lọc phôi tiền làm tổ có ý nghĩa rất lớn, đáng chú ý đối với các gia đình hiếm muộn. Việc chuyển phôi thất bại có lý do từ việc phôi mang các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể là rất lớn. bởi vậy, việc sàng lọc trước chuyển phôi sẽ giúp tìm ra các phôi không mang bất thường, góp phần nâng cao tỷ lệ đậu thai cho các bà mẹ.

3. Các loại xét nghiệm gen vào thời điểm hiện tại

Phía dưới là các loại xét nghiệm gen phổ biến nhất.

   1. Xét nghiệm thể mang – Gen di truyền là gì  ?

  • Mục đích xét nghiệm: xác định xem người xét nghiệm có mang gen bị đột biến hay không. Xét nghiệm chỉ định cho các đột biến gen lặn, người xét nghiệm thường khỏe mạnh nhưng có tiền sử trong gia đình có người mắc bệnh, tật di truyền trước đây.Thường thường loại đột biến gen này gây ra rối loạn di truyền ngẫu nhiên ở bất kỳ người nào mà không phải ở toàn bộ thành viên trong gia đình).

  • Trường hợp các cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng nên làm xét nghiệm thể mang.

  • Trường hợp bệnh nhân đang mang thai cũng nên xét nghiệm thể mang để xem xét nguy cơ mẹ di truyền sang con.

Xét nghiệm thể mang trong trường hợp mang thai để tránh mẹ di truyền sang con

   2. Xét nghiệm chẩn đoán

  • Mục tiêu xét nghiệm: Phân tích, chẩn đoán các bệnh lý di truyền liên quan tới gen, NST từ đó có hướng điều trị, tư vấn, tiên lượng bệnh phù hợp.

  • Trong một số trường hợp người ta sử dụng phương pháp xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận các dạng đột biến của gen di truyền và triệu chứng gây nên.

   3. Thực hiện sàng lọc sơ sinh

  • Đối tượng: Trẻ sơ sinh.

  • Mục đích xét nghiệm xác định bệnh rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa của trẻ sơ sinh.

  • Sau khi phát hiện các bệnh như trên ta có khả năng tiến hành điều trị ngay giai đoạn sau sinh của trẻ.

    4. Xét nghiệm trước sinh – Gen di truyền là gì  ?

  • Đối tượng xét nghiệm: Bà mẹ đang mang thai có nguy cơ sinh con mắc bệnh về di truyền.

  • Mục đích xét nghiệm: nắm rõ ràng sự thay đổi gen hoặc NST của thai nhi ngay giai đoạn mang bầu.

  • Xét nghiệm trước sinh chỉ nắm rõ ràng được một phần các yếu tố gây nên rối loạn di truyền và các dị tật bẩm sinh đi kèm.

  • Khi có kết quả xét nghiệm trước sinh, gia đình nên được tư vấn di truyền để nắm rõ ràng mức độ bệnh của trẻ, tiên lượng và hướng xử trí phù hợp. Với những thai bất thường di truyền nặng có khả năng xem xét bỏ thai tuy nhiên với những bất thường nhẹ thì việc điều trị là có thể.

   5. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ

  • Xét nghiệm được làm ở giai đoạn phôi thai khi thụ tinh ống nghiệm (IVF), trước khi cấy phôi vào trong buồng tử cung. Xét nghiệm bao gồm: sàng lọc di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

  • Đối tượng xét nghiệm: Cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm, đáng chú ý cặp vợ chồng đã xét nghiệm thể mang và phát hiện mang bất thường di truyền,cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bất thường di truyền.

   6. Xét nghiệm tiên đoán – Gen di truyền là gì  ?

  • Mục tiêu xét nghiệm: Phát hiện đột biến gen ở giai đoạn hiện tại, và các bệnh có khả năng mắc phải trong tương lai.

  • Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng có thể xác định được các rủi ro rối loạn di truyền trước khi có dấu hiệu bệnh. ngoài ra còn có thể phát hiện các nguy cơ bệnh ung thư.

Xem thêm : Ngành tâm lý học là gì ? Ra trường sẽ làm gì ?

   7. Xét nghiệm Pharmacogenomics

Thuốc khi vào trong cơ thể để được chuyển hóa thì cần có sự tham gia của enzym. Các enzym được tổng hợp từ các đoạn gen (ADN) nhất định. Mỗi biến thể của đoạn gen có sự liên quan cụ thể tới chuyển hóa thuốc, có những biến thể làm tăng chuyển hóa của thuốc vì vậy khi sử dụng thuốc, người bệnh phải giảm liều.

Tuy nhiên, có những biến thể làm giảm chuyển hóa thuốc hoặc làm thuốc không thể chuyển hóa, lúc đó người bệnh phải tăng liều hoặc dùng thuốc khác.

Tạm kết :

Bài viết trên đây mình vừa giới thiệu sơ lược tới các bạn gen di truyền là gì ? Cũng như tìm hiểu về các phương thức xét nghiệm gen là như thế nào. Mong rằng các bài viết này sẽ giúp các bạn hiểu thêm về di truyền gen là như thế nào. Cảm ơn các bạn đã theo dõi bài viết


Vũ – Tổng hợp, chỉnh sửa (Nguồn tổng hợp: vinmec.com, medlatec.vn, … ) 

Tags: Bệnh trùng gen là gìBệnh về gen di truyềnCách tính gen di truyềnĐột biến gen có di truyền không vì saoGen di truyền là gìGen di truyền ở ngườiGen là gìXét nghiệm di truyền bao nhiêu tiền
Bài Viết Trước

Ngành tâm lý học tội phạm là gì ? Khái niệm về tâm lý học

Bài Viết Tiếp Theo

Những loại đồ gia dụng gồm những gì ? Đồ gia dụng là gì

Bài Viết Tiếp Theo
Những loại đồ gia dụng gồm những gì ? Đồ gia dụng là gì

Những loại đồ gia dụng gồm những gì ? Đồ gia dụng là gì

Bài Viết Mới

Khu dân cư là gì? Tất tần tật những thông tin chuẩn xác về khu dân cư

Khu dân cư là gì? Tất tần tật những thông tin chuẩn xác về khu dân cư

23 Tháng mười một, 2022
Bcons City và triển vọng khi sở hữu

Bcons City và triển vọng khi sở hữu

24 Tháng 10, 2022
Cùng Harvey Law Group tìm hiểu về hộ chiếu Grenada

Cùng Harvey Law Group tìm hiểu về hộ chiếu Grenada và du lịch nơi đây

29 Tháng 9, 2022
Xem trực tiếp bóng đá qua kênh nào hay?

Xem trực tiếp bóng đá qua kênh nào hay?

30 Tháng 3, 2022
Dự án Novaworld Phan Thiết

Dự án Novaland Phan Thiết: Giá trị và tiềm năng trong tương lai

27 Tháng 1, 2022
Mua Shophouse Meyhomes Capital Phú Quốc tặng ngay xe Mercedes C180

Mua Shophouse Meyhomes Capital Phú Quốc tặng ngay xe Mercedes C180

25 Tháng mười một, 2021
  • Nổi Bật
  • Bình Luận
  • Mới Nhất
Vai trò của rừng đối với đời sống con người

Vai trò của rừng đối với đời sống con người

18 Tháng 4, 2021
Các loại rừng trên thế giới – Tài nguyên rừng là gì

Các loại rừng trên thế giới – Tài nguyên rừng là gì

1 Tháng mười một, 2020
Top những hoạ sĩ nổi tiếng thế giới

Top những hoạ sĩ nổi tiếng thế giới

10 Tháng 4, 2021
môi trường sống của sinh vật

Môi trường sống của sinh vật là gì? Có mấy loại môi trường sống?

11 Tháng 8, 2021
Tổng hợp những kinh nghiệm khi mua nhà cũ mà ai cũng nên biết

Tổng hợp những kinh nghiệm khi mua nhà cũ mà ai cũng nên biết

0
Mua nhà chung cư có thời hạn hay không? Thời hạn bao nhiêu năm?

Mua nhà chung cư có thời hạn hay không? Thời hạn bao nhiêu năm?

0
Những bí quyết mua nhà rẻ cho những người lần đầu chọn nhà

Những bí quyết mua nhà rẻ cho những người lần đầu chọn nhà

0
Nên mua nhà hay chung cư dành cho người mới lần đầu mua nhà?

Nên mua nhà hay chung cư dành cho người mới lần đầu mua nhà?

0
Khu dân cư là gì? Tất tần tật những thông tin chuẩn xác về khu dân cư

Khu dân cư là gì? Tất tần tật những thông tin chuẩn xác về khu dân cư

23 Tháng mười một, 2022
Bcons City và triển vọng khi sở hữu

Bcons City và triển vọng khi sở hữu

24 Tháng 10, 2022
Cùng Harvey Law Group tìm hiểu về hộ chiếu Grenada

Cùng Harvey Law Group tìm hiểu về hộ chiếu Grenada và du lịch nơi đây

29 Tháng 9, 2022
Xem trực tiếp bóng đá qua kênh nào hay?

Xem trực tiếp bóng đá qua kênh nào hay?

30 Tháng 3, 2022

Ký Gửi

Kygui.vn là một sản phẩm của ATP Media, chúng tôi tạo ra môi trường giúp mọi người dễ dàng tiếp cận sản phẩm & dịch vụ mình mong muốn tìm kiếm. Thông tin tại Kênh Rao Vặt được cập nhật chính xác, nhanh chóng & liên quan mật thiết theo từng chuyên mục.

Chuyên Mục

  • Animal
  • Art & Culture
  • Biology
  • Biomedical
  • Chưa được phân loại
  • Đồ Điện Tử
  • Đồ Gia Dụng
  • Ecosystem
  • Farming
  • Forest
  • Genetics
  • Health
  • Máy Móc Chuyên Dụng
  • Medicine
  • Museum
  • Nội Ngoại Thất
  • Organism
  • Psychology
  • Surgery
  • Tin Tức
  • Tropical
  • Vegetation

Bài Viết Mới

  • Khu dân cư là gì? Tất tần tật những thông tin chuẩn xác về khu dân cư
  • Bcons City và triển vọng khi sở hữu
  • Cùng Harvey Law Group tìm hiểu về hộ chiếu Grenada và du lịch nơi đây
  • Trang Chủ
  • Đồ Điện Tử
  • Đồ Gia Dụng
  • Máy Móc Chuyên Dụng
  • Nội Ngoại Thất
  • Tin Tức